Etude de cas :
Mme M, jeune femme de 38 ans asymptomatique sur le plan thromboembolique veineux, vous consulte pour avis.
La reconstitution de l’arbre généalogique est le suivant (en rouge les personnes ayant présenté une MTEV) :
Elle rapporte que l’une de ses sœurs a été victime d’une TVP à l’âge de 25 ans, son père à 38 ans, ainsi que l’un de ses frères (sans précision car plus de lien). Elle-même est en bonne santé, sans traitement. Elle est mère de deux garçons de 10 et 13 ans, et bénéficie actuellement d’une contraception par stérilet. L’un de ses médecins lui a parlé de maladie génétique, ce qui la stresse énormément, et évoquer la possibilité chez elle d’un screening génétique. Elle vous interroge sur l’opportunité de la recherche de ces anomalies génétiques chez elle.
QUESTION :
- Pensez vous que Mme M doit bénéficier d’une d’un screening génétique de thrombophilie ?
