La réponse est ”OUI mais seulement dans certaines circonstances”
L’histoire familiale de Mme M évoque effectivement un risque héréditaire. Cependant, des précautions doivent être prises avant d’envisager un test quel qu’il soit.
1. Avant de répondre à cette question, il convient de vérifier que les thromboses observées dans la famille sont bien associés à une thrombophilie biologique quelconque. Il convient donc de définir, dans cette fratrie, la meilleure personne à tester en première intention. Le meilleur candidat est bien sur la personne qui a déjà présenté un tel évènement thrombotique, qui assurera la cohérence maladie-anomalie génétique ; donc sa soeur, son frère ou son père. Ceci permet en plus d’identifier un ou plusieurs anomalies potentiellement impliquées.
2. Il convient ensuite de s’assurer que tous les cas affectés partage bien un même pattern biologique qui assure l’informativité de la mutation. En l’absence, la pénétrance de la maladie pour l’anomalie est difficile à établir, et l’informativité du test génétique chez Mme M sujette à caution.
3. Il convient également de screener les individus pour les caractéristiques susceptibles de moduler l’effet de la thrombophilie sur la maladie, et donc la pénétrance de celle-ci dans une famille pour une même anomalie génétique. Cette caractéristique repose actuellement sur le groupe sanguin ; les groupes O atténuant l’effet de l’anomalie génétique sur l’expression de la maladie.
4. En l’absence de thrombophilie mise en évidence chez les membres de la famille atteints de MTEV, il n’y a pas lieu de tester Mme M. Si une anomalie est présente, il convient alors de tester chez Mme M cette seule anomalie en première intention, et de compléter éventuellement en cas de test positif.
5. Enfin, il y a lieu de définir le bénéfice pour Mme M de la réalisation de ce type de test. L’impact thérapeutique est nul, le problème de la contraception ne se pose pas, ses enfants sont des garçons. Qui plus est, la négativité du test ne dédouane pas Mme M du risque de MTEV; l’identification d’un collatéral de 1er degré ayant thrombosé avant 40 ans constitue déjà un sur-risque indépendamment de toute thrombophilie, qui doit être pris en considération dans les situations à risque.
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