Formation courte en génétique pour les cliniciens concernés par les maladies rares
Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations génotype-phénotype.
L’essor du séquençage haut débit (ou séquençage nouvelle génération, NGS) a permis :
- de diminuer l’impasse diagnostique des patients atteints de maladies héréditaires monogéniques,
- de multiplier nos connaissances sur l’hétérogénéité génique et phénotypique de ces pathologies,
- de démontrer la grande variabilité du génome humain, complexifiant l’interprétation des résultats des analyses moléculaires.
Objectif(s) de la formation
Acquérir pour les médecins cliniciens les bases de la génétique moléculaire en termes d’interprétation des résultats rendus par les généticiens moléculaires afin de :
- Réaliser des corrélations génotype-phénotype
- Proposer une stratégie diagnostique complémentaire adaptée si nécessaire
- Proposer une stratégie thérapeutique ciblée si possible.
Renforcer la collaboration entre équipes médicales cliniques et de génétique moléculaire.
Compétences acquises
- Comprendre les résultats génétiques rendus par les généticiens moléculaires
- Etablir des corrélations génotype-phénotype en tenant compte de l’expressivité variable et de la pénétrance incomplète des variants
- Proposer des stratégies complémentaires d’analyse en cas de VSI ou de NGS négatif
- Proposer une prise en charge thérapeutique par thérapie génique ou thérapie moléculaire ciblée dans les situations le permettant
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